Szanowni Państwo,
Drogie Koleżanki i Koledzy

W imieniu Komitetu Naukowo-Organizacyjnego II Zjazdu Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu i Zarządu PTWWM zapraszamy wszystkich zainteresowanych do udziału w naszej konferencji.

Tematem wiodącym będą dwa zagadnienia – galaktozemia i hiperamonemie.

Galaktozemia, jako choroba nadal niedostatecznie rozpoznawana (pozostająca poza panelem badań przesiewowych noworodków) i stwarzająca trudności w leczeniu i monitorowaniu, stanowi ważny temat do dyskusji. Zostanie on przedstawiony przez wybitnych ekspertów w tej dziedzinie – klinicystę Doktor Annet Bosch z Amsterdamu i dietetyka Prof. Anitę MacDonald z Birmingham. Koleżanki z polskich ośrodków zaprezentują własne doświadczenia związane z opieką nad pacjentami z galaktozemią. Będzie okazja do omówienia aktualnych międzynarodowych zaleceń klinicznych z ubiegłego roku oraz amerykańskich laboratoryjnych z tego roku.

Hiperamonemie to obszerny temat obejmujący różne choroby; w tym pierwotne zaburzenia cyklu mocznikowego, jak i wtórne hiperamonemie. Ich diagnostyka i leczenie stanowią często wyzwanie dla lekarzy. O bieżących zaleceniach dotyczących postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w hiperamonemiach usłyszymy od światowego eksperta w tej dziedzinie – Profesora Johannesa Haeberle z Zurichu, autora aktualnych rekomendacji w zaburzeniach cyklu mocznikowego. Podzielmy się doświadczeniami z własnej praktyki w zakresie hiperamonemii.

Poza powyższymi tematami w programie Zjazdu zaplanowano dyskusję o: deficycie biotynidazy, ostatnio identyfikowanym w trybie badań przesiewowych noworodków oraz o wykrywaniu wrodzonych wad metabolizmu poprzez nowoczesne metody genetyki molekularnej. W programie uwzględniono też sprawozdanie z tegorocznego Sympozjum SSIEM, tak aby każdy uczestnik Zjazdu mógł zapoznać się z wybranymi aktualnościami w obszarze medycyny metabolicznej.

II Zjazd PTWWM będzie okazją do podzielenia się własnymi obserwacjami i doświadczeniami w zakresie opieki nad pacjentami z wrodzonymi wadami metabolizmu. Zachęcamy do uczestnictwa w nim lekarzy różnych specjalności, dietetyków, diagnostów, genetyków i wszystkich zainteresowanych tematyką Zjazdu.

Ponadto w pierwszym dniu Zjazdu zaplanowano Walne Zgromadzenie PTWWM, na które zapraszamy wszystkich członków PTWWM.

Konferencja będzie nie tylko okazją do poszerzenia wiedzy i wymiany doświadczeń, ale również do utrwalenia starych i nawiązania nowych kontaktów towarzyskich, także podczas wieczornej atrakcji.

Serdecznie zapraszamy na II Zjazd PTWWM!

W imieniu Komitetu Naukowo-Organizacyjnego

i Zarządu PTWWM

Jolanta Sykut-Cegielska